Choroby genetyczne

Najogólniej rzecz ujmując, choroby genetyczne są przekazywane przez wcześniejsze pokolenia. Schorzenia te są wynikiem zachodzących w organizmie zmian i wszelkich zaburzeń w procesach dziedziczenia cech. Takie nieprawidłowości możemy przekazywać swoim dzieciom w ramach chorób dziedzicznych. Określając to jednym zdaniem – choroba genetyczna wywołana może być przeróżnymi czynnikami u każdego z nas.

3% noworodków przychodzi na świat z wadą wrodzoną z czego 85% nieprawidłowości uwarunkowanych jest genetycznie. Spośród wielu istniejących chorób genetycznych, poniżej opisane zostały tylko niektóre, te najbardziej popularne.

Zespół Downa

Choroba ta dotyka jednego na 600-800 noworodków. Prawdopodobieństwo urodzenia malca z zespołem Downa jest zdecydowanie większe kiedy jego matka ukończyła już 37 rok życia, aniżeli w przypadku młodych matek. Dzieci, borykające się z tą przykrą chorobą zazwyczaj charakteryzują typowe objawy, tj. te dotyczące wyrazu twarzy, czyli skośnie ustawione szpar powiekowych, opadające na dół kąciki ust i usta otwarte, nieproporcjonalnie duży język, spłaszczona nasada nosa lub bruzda poprzeczna dłoni. Dzieci z zespołem Downa na etapie noworodkowym są specyficznie wiotkie, co jest efektem słabo rozwiniętych mięśni. Bardzo często maluchy sprawiają problem w przypadku karmienia piersią, ponieważ nie potrafią jej ssać, ale te dolegliwości to na szczęście przejściowe etapy, natomiast wraz z wiekiem powstają nowe – zalicza się do nich m. in. wady serca, a te stanowić już mogą zagrożenie dla życia. U dzieci z zespołem Downa stosunkowo częściej niż u zdrowych wystąpić może białaczka. Należy zatem pamiętać o zapewnieniu stałej, specjalistycznej opieki lekarskiej przez całe życie chorego. U dorosłych dotkniętych zespołem Downa zaobserwować można opóźnione dojrzewanie płciowe oraz niski wzrost w przypadku oby płci. Do najczęstszych objawów zalicza się upośledzenie umysłowe – najczęściej w niewielkim stopniu. Dzieci dotknięte zespołem Downa na ogół są bardzo pogodne i ewidentnie przywiązane do swoich rodziców.

Mukowiscydoza

Głównym problemem w przypadku tej choroby jest nieprawidłowy skład wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Zazwyczaj bardzo gęsta i klejąca wydzielina uniemożliwia przepływ przewodów wyprowadzających skutkując ich niedrożnością. Prowadzi to do zalegania wydzieliny w gruczołach, rozszerzając je i powodując włóknienie narządów takich jak trzustka, wątroba czy oskrzela. U noworodków choroba ta objawiać się może niedrożnością smółkową, do tego dochodzić może do częstych i przewlekłych stanów zapalnych dróg oddechowych oraz długotrwałej biegunki wywołanej niedoborem enzymów trawiennych trzustki. Diagnoza mukowiscydozy powinna być postawiona najpóźniej do trzeciego miesiąca życia noworodka. W przypadku tej choroby stosuje się leczenie objawowe, gdyż leczenie przyczynowe nie zostało jeszcze poznane.

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, której efektem jest zaburzenie krzepnięcia krwi. Choroba ta przenoszona jest przez kobiety, a te z kolei przekazywać ją mogą swoim synom. Panie nie mają na ogół problemu z krzepnięciem krwi, ponieważ posiadają drugą kopię genu odpowiedzialnego za tę funkcję, który znajduje się w chromosomie X. W przypadkach ciężkiej hemofilii chorzy bez wyraźnych powodów miewać mogą krwawienia, zwane wylewami do stawów czy mięśni oraz do innych tkanek. Bardzo często ciężko jest wyjaśnić co jest ich powodem.

Zespół Patau

Prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia to 0,2 na 1000 noworodków. W dużej mierze istotną rolę również odgrywa wiek matki, jednak nie jest to główna przyczyna. Dziecko dotknięte tą chorobą z reguły umiera kilka godzin tuż po porodzie lub kilka dni po nim. Do typowych cech zespołu Patau zalicza się ubytki owłosienia na głowie, blisko siebie osadzone oczy lub w skrajnych przypadkach dojść może do ich złączenia.

Daltonizm

To choroba pochodząca od nazwiska angielskiego chemika J. Daltona, który jako pierwszy opisał te chorobę w roku 1794. Daltonizm to schorzenia dotykające głównie mężczyzn i w niektórych przypadkach (15%) kobiety. Choroba ta polega na zaburzeniach widzenia, głównie na nierozróżnianiu barw czerwonej (tzw. Protanopia) oraz zielonej (tzw. Duoteranopia), ale także żółto-niebieskiej (tzw. Tritanopia). Daltonizm można nabyć w wyniku uszkodzenia siatkówki oka lub na skutek uszkodzenia dróg wzrokowych np. oka, nerwu czaszkowego lub w przypadku stosowania niektórych leków.

Zespół Tunera

Prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby to 2 do 3 na 1000 noworodków płci żeńskiej. Występowanie tej choroby jest nie zależne od wieku matki. Do cech charakterystycznych zalicza się niskorosłość, natomiast do cech fenotypowych zaliczamy takie jak zniekształcenie twarzy, płetwiasta szyja, obrzęk rąk i nóg, linia włosów na karku bardzo niska, koślawe kości, skrócona IV kość śródręcza, krótkie paznokcie, nisko osadzone i odstające uszy, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, puklerzowata klatka piersiowa oraz opadające do dołu powieki.

Zespół Edwardsa

Prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby to 0,3 na 1000 noworodków. Zdecydowanie częściej (trzykrotnie) występuje u dziewczynek. Przyczynić do tej choroby może się wiek matki. Do cech typowych przy zespole Edwardsa zalicza się: wzmożone napięcie mięśniowe, przykurcze kończyn, nisko osadzone uszy, suszkowate stopy, a w przypadku niemowląt charakterystyczne zaciskanie piąstki. Mogą również pojawić się wady serca czy ośrodkowego układu nerwowego.

Zespół Klinefeltera

Choroba dotykająca mężczyzn wywołana występowaniem dodatkowego chromosomu X ( może być jeden lub więcej) w komórkach ciała mężczyzny. Upośledzenie w rozwoju jąder sprawia, że panowie dotknięci chorobą są bezpłodni, a wizualnie przypominają kobiety. Bywa, że chorobie tej dotrzymuje kroku lekkie upośledzenie umysłowe oraz mnóstwo kłopotów psychicznych takich jak psychoza, depresja, dodatkowo niska aktywność płciowa oraz parafilia (akty przemocy).

Anemia sierpowata

Choroba sierpowata wiąże się z problemem niedokrwistości. Schorzenie wywołuje mutacja genu. Uważa się, że choroba ta jest bardzo poważna. Cząstki hemoglobiny zawierając niepoprawny łańcuch posiadają niższe powinowactwo w stosunku do tlenu, natomiast erytrocyty w takim wypadku przybierają sierpowaty kształt. Takie odkształcone erytrocyty pękają, co skutkuje zatorem w naczyniach krwionośnych. Schorzenie to występuje często u mulatów czy osób czarnoskórych.

Choroba Huntingtona

Jest to schorzenie determinowane uwarunkowaniem genetycznym. Do głównych objawów zalicza się niekontrolowane ruchy kończyn, ponadto drgawki, napięcia mięśni, obserwuje się upośledzoną mimikę twarzy, a do tego dochodzą wszelkie zaburzenia emocjonalne oraz zaburzenia procesów poznawczych.

Albinizm

Inaczej określany jako bielactwo wrodzone, dotyczy albinosów. Skóra chorych jest z reguły bardzo jasna lub nawet biała. Podobnie jest z włosami – również są białe. Źrenice oczu czerwone, gdyż przeświecają one naczynia krwionośne za pomocą przezroczystych tęczówek. Wskutek choroby na niebezpieczeństwo narażony zostaje wzrok z powodu niedoboru barwnika, a czasami bywa, że również słuch.

Alkaptonuria

Choroba dziedziczna, podczas której tyrozyna nie została całkowicie rozłożona, co jest efektem braku jednego z enzymów. Produktem jej przemiany jest kwas homogentyzynowy, który magazynuje się w chrząstkach i stawach, ale także w naczyniach krwionośnych oraz w skórze. Z organizmu wydalany jest razem z moczem, który z kolei ciemnieje w kontakcie z powietrzem. Choroba ta doprowadzić może do zapalenia stawów i ścięgien.