Choroby genetyczne

choroby genetyczne

Choroby genetyczne to jednostki chorobowe które występują przez mutacje w obrębie genów ważnych w przypadku budowy i skuteczności działania organizmu. Mimo tego, że błąd zawarty jest w kodzie genetycznym choroby, dzielimy je na te, które się dziedziczą, oraz nie dziedziczą. Pierwsza grupa to mutacje które wystąpiły we wszystkich komórkach ciała, łącznie z tymi, które wytwarzają komórki jajowe i plemniki. Wtedy problematyczna część kodu jest przekazana następnym pokoleniom. Druga grupa to mutacje, które zaszły tylko w komórkach somatycznych. Najczęściej spotykanym skutkiem mutacji punktowej jest zmiana nowotworowa. Ogólnie ponad 3500 chorób genetycznych dzielimy na 3 główne typy:

  • Jednogenowe, które spowodowane są mutacjami tylko w jednym genie.
  • Wieloczynnikowe, gdzie mutacje dotyczą wielu miejsc w genotypie. Zmiana chorobowa jest często wzmocniona specyficznymi czynnikami środowiskowymi (np. Schizofrenia, autyzm, otyłość).
  • Chromosomowe, gdy mutacja występuje na poziomie całych pakietów DNA. Dobrym przykładem jest zespół Turnera, który spowodowany jest brakiem chromosomu.

Ponieważ kod DNA określa nas, jako istotę biologiczną, kłopoty z odczytaniem kodu mogą prowadzić do poważnych konsekwencji. Choroba genetyczna może więc:

  • Być przekazana przyszłym pokoleniom. W przypadku dziedziczących się chorób istnieje takie ryzyko. Na szczęście istnieje szansa, że dzieci wolne będą od zmiany – dostaną od partnera drugą, możliwie zdrową część DNA.
  • Przez to, że błąd wystąpił w kodzie genetycznym leczenie tego typu przypadłości jest bardzo trudne, czasochłonne, często niemożliwe. Tutaj przyszłością są ciągle rozwijane terapie genowe.

Szacuje się, że około 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. Z tej liczby 85% kłopotów maluchów spowodowane jest zmianami w DNA. Warto poznać najbardziej powszechne choroby genetyczne, dowiedzieć się więcej o ich naturze, symptomach, diagnozie, możliwym leczeniu. Wiedza ta pomoże lepiej rozeznać się w otaczającym nas świecie.

Poznaj najbardziej powszechne choroby genetyczne.

Comments are closed.